HỘI CHỨNG TRẺ KHÓC NHƯ MÈO KÊU

Cri-du-chat Hội bệnh mèo kêu, là một trong những căn bệnh dịch di truyền hiếm gặp mặt với tỉ lệ phạm phải là 1/20.000 đến 1/50.000 ca trẻ con sơ sinh. Và tỷ lệ mắc bệnh dịch ở bé gái thường cao hơn nữa ở nhỏ xíu trai (4:3).Nghiên cứu vãn của Gu H tìm thấy phần trăm mắc hội bệnh Cri-du-chat ở nữ giới so với nam giới là 1,33.

Bạn đang xem: Hội chứng tiếng mèo kêu

1. Bộc lộ và triệu bệnh của Cri-du-chat:

*

- biểu hiện tiêu biểu nhất chính là tiếng khóc lúc vừa kính chào đời có âm thanh cao, the thé, nghe như giờ đồng hồ mèo kêu.

-Hội bệnh Cri-du-chat còn gây nên thiểu năng trí tuệ, suy bớt phát triển. Các đặc điểm lâm sàng, nút độ cực kỳ nghiêm trọng hay tiến triển của hội hội chứng này rất khác nhau, tùy thuộc vào từng cá nhân.

Những đặc thù thường chạm mặt nhất bao gồm:

Bất thường trên khuôn phương diện (đầu nhỏ, hàm nhỏ, mặt tròn).

Nhẹ cân khi mới sinh.

Cơ bị yếu (chứng bớt trương lực cơ)

Cong vẹo cột sống, dáng vẻ thấp, thoát vị bẹn.

Gãy xương tái phát, chậm cải tiến và phát triển xương khớp.

Các không bình thường trong cơ quankhác tất cả thể gặp gỡ phải: phi lý tim mạch, bất thường về thần kinh với thận.

Người trưởng thành mang hội bệnh này thông thường có khuôn mặt đặc thù dễ nhận thấy như đầu nhỏ, hàm nhỏ, mặt tròn, nhị tai thấp, nhì mắt biện pháp xa nhau.

Về mặt phát triểntinh thần:-Bệnh nhân chậm cải tiến và phát triển trí tuệ, nặng hơn hoàn toàn có thể bịthiểu năng trí tuệ.

*

2. Nguyên nhân gây ra bệnh dịch mèo kêuCri-du-chat:

- Hội chứng Cri-du-chat là dịch di truyền hiếm gặp nhưng lại là 1 trong những trong các bất thường cấu tạo NST phổ cập nhất, xảy ra khi nhiễm sắc đẹp thể số 5 bị mất một đoạn ở phần cánh ngắn (p-arm), thường xuyên là đoạn cuối.

- Đối cùng với người mắc phải hội hội chứng di truyềnnày trường hợp đoạn NST bị mất càng lớn thì các triệu bệnh càng nhiều, dễ mắc nhiều bệnh dịch hơn so với những người dân bị mất đoạn ngắn hơn.

*
Mô tả đoạn cánh ngắn trên NST số 5 bị mất đoạn.

- Các biểu hiện và triệu hội chứng của bệnh dịch di truyền Cri-du-chat khả năng là vì sự mất đi các Gen trên đoạn NST số 5 bị mất. Nhiều nhà phân tích tin rằng, việc gen CTNND2 nằm tại vị trí trên đoạn 15.2 (có tác dụng chỉ thị việc làm cho loại Protein hotline làdelta-catenin, protein này chuyển động trong hệ thần kinh, giúp kết dán và cung ứng sự dịch rời của các tế bào) nếu như bị không đủ sẽ khiến cho bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ.

Xem thêm: Đưa Con Tim Anh Lãng Du Theo Mây, Ngày Bên Em

3. CƠ CHẾDI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT:

Cơ chế dt của hội chứngCri-du-chat tuân thủ theo đúng quy dụng cụ tính trạng trội trên nhiễm dung nhan thể thường xuyên của Mendel:

-Đa số(khoảng 90%)trường phù hợp mắc phảihội chứngCri-Du-Chatkhông nên do di truyền, nhưng chỉ là việc mất đoạn hốt nhiên trên NST số 5, xẩy ra trong quá trình hình thành tế bào (trứng cùng tinh trùng),trong quá trình hình thànhphôi thai.

-Khoảng 10% người bệnh là do di truyền từ ba hoặc mẹ. Vào trường đúng theo này, người ba hoặc người bà mẹ mang trong bản thân NST số 5 bị chuyển đoạn với cùng 1 NST khác được call là tình trạngChuyển đoạn cân bằng.Các gen không bị thêm hay mất đi, nên về mặt sức khỏe sẽ không còn bị hình ảnh hưởng.

*

Nhưng lúc sinh ra bé nhận được lại là NST bị Chuyển đoạn mất cân nặng bằng,NST số 5 nếubị mất đoạn sẽgây nên hội triệu chứng Cri-du-chat.

*

4. ĐIỀU TRỊHỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT BẰNG CÁCH NÀO?

Hiện nay chưa xuất hiện phương phápđiều trị xong điểm mang đến hội hội chứng Cri-du-chat, các phương pháp điều trị được đưa ra nhằm mục tiêu mục đích kiểm soát và điều hành các triệu chứng bệnh dịch mắc phải.

-Tiếng khóc như mèo kêu của trẻ đang tự giảm dần theo thời gian.

-Các tàn tật về trí thông minh thường cực kỳ nghiêm trọng nhất đối với các người bệnh Cri-du-chat, cha mẹ cần phối phù hợp với bác sĩ trung tâm lí, điều trị ngôn ngữ, bác sĩ thần kinh sẽ giúp trẻ họccác kỹ năng tiếp xúc hiệu quả bằng lời nói, hành vi cơ thể.

-Các bệnh về tim, cột sống, xương cơ, thận, dị hình khuôn mặt... Rất có thể được can thiệp để nâng cấp bằng phẫu thuật.Việc đặc biệt quan trọng nhất là cha mẹ phải tầm rà sớm các nguy hại mắc bệnh bằng các cách thức hiện đại, để các bác sĩ sớm có phương án điều trị.

5. CHẨN ĐOÁNHỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT:

Hiện nay có các cách thức xét nghiệm gen di truyền như:Chọc ối, Double kiểm tra - Triple test, NIPTđể sớm soát sổ được các bất thường xuyên trong giai đoạn mang thai.

-Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc trường đoản cú nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

-Double Test-Triple Test(phân tích hàm vị protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).Nhưng biện pháp này đem đến nguy cơ xảy thai vày xâm lấn thẳng vào bầu nhi. Thế nên để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương thức Sàng lọc dt trước sinhkhông xâm lấnNIPTcó độan toàn vàchính xác cao.

- Xét nghiệm chọn lọc trước sinh ko xâm lấn (NIPT) chỉ áp dụng mẫu huyết của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu lại thông trong ngày tiết mẹ, sẽ mang lại kết quả đúng mực đến 99% và bình yên hơn đối với các cách thức xâm lấn truyền thống. đối chiếu cfDNA tế bào nhau thai tạo thời cơ phát hiện tại sớm những không bình thường về di truyền nhất định mà không làm hại bầu nhi. Các cách thức NIPT thường được tiến hành sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

CHÚ Ý:Các tin tức được cung cấp trong tư liệu này chỉ mang ý nghĩa tham khảo. Toàn bộ các quyết đinh chữa bệnh đều buộc phải được hướng dẫn và chỉ định và quan sát và theo dõi bởi bác bỏ sĩ lâm sàng.

------------------------------

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN 24NHIỄM SẮC THỂHỘI CHỨNG PATAU- TRISOMY 13HỘI CHỨNG EDWARD - TRISOMY 18HỘI CHỨNG DOWN - TRISOMY 21

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊNNHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:HỘI CHỨNG SIÊU NỮ - TRISOMY XHỘI CHỨNG KLINEFELTERHỘI CHỨNG JACOBS - 47,XYY - HỘI CHỨNG SIÊU NAMHỘI CHỨNG TURNER - 45,X - MONOSOMY XCÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠNNHIỄM SẮC THỂ:HỘI CHỨNG DIGEORGE - 22Q11.2HỘI CHỨNG PRADER WILLI - PWSHỘI CHỨNG THIÊN THẦN ANGELMAN - ASHỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN - 4P